SMA-s beteget szűrt ki a Szegedi Tudományegyetem
Belföld, 2024.03.25
2024. március 1-jével folytatódnak az SMA szűrővizsgálatok, melynek során a Szegedi Tudományegyetemen is találtak egy beteget.
A gerinc eredetű izomsorvadás egy ritka, ugyanakkor öröklődő betegség, amit az SMN gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. A Szegedi Tudományegyetem közleménye szerint a vizsgálatok újbóli megkezdését követően most azonosították az első SMA-s beteget Szegeden, mégpedig az SZTE SZAKK Gyermekgyógyászati Klinika Anyagcsere-
betegségek Szűrővizsgálati Laboratóriumában.
Mint írják, az újabb mérföldkő előzményeként korábban szintén a szegedi szűrőközpont találta meg a 2023-as pilot vizsgálat kilenc SMA-s újszülöttje közül a legelsőt, majd további négyet.
Az újszülöttkori szűrés népegészségügyi és prevenciós jelentőségét az adja, hogy a korai felismerésen és terápián keresztül nagyban segíti a súlyos, irreverzibilis károsodások megelőzését, illetve azok mértékének csökkentését.
A szűrőlaboratórium bízik abban, hogy az országosan támogatott SMA-szűrővizsgálat a jövőben is folytatódhat, hozzájárulva ezzel további újszülöttek életminőségének jelentős javulásához - olvasható a közleményben.
(Webrádió)
Véleménye van? Szóljon hozzá!